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特稿|合围罕见病

时间: 2019-11-02 01:24:58 | 作者:张歆艺 | 阅读:105次

北京协和医院副院长张抒扬这两天格外忙碌。

广东快乐十分作为中国罕见病联盟的副理事长、中国研究型医院学会罕见病分会会长、“中国罕见病临床队列研究”团队的总牵头人,在第十二个罕见病日来临之时,张抒扬组织、参加了多场与罕见病相关的报告发布与探讨,同时还组织了对罕见病患者的MDT多学科会诊。

2月27日,面对健康界的专访要求,张抒扬表示:“这几天真的没有时间,我们以后可以再约;我希望媒体关注的热潮不仅仅是在罕见病日的时候,而是大家能够长期关注罕见病患者,关注我国的罕见病事业。”

广东快乐十分的确,社会、业界对罕见病的热情在罕见病日达到了一个高潮。

2月27日的《罕见病诊疗指南(2019年版)》发布会、罕见病药物评估和准入研讨会,2月28日的《消除罕见病患儿诊断壁垒调查结果和建议报告》发布会、《中国罕见病药物可及性报告2019》发布会都人头攒动、一位难求。

让人沮丧的诊疗现实

广东快乐十分究竟什么是罕见病?我国对此并无定义。

“其实对此定义的国家和地区是很少的,包括大家不断地在引用的WHO的定义,其实并不准确。” 罕见病发展中心主任黄如方表示。此前,网络上广泛流传的说法是世界卫生组织(WHO)将罕见病定义为患者占总人口0.065%~0.1%之间的疾病或病变。

广东快乐十分“WHO(的定义)是没有区间的,因为罕见病不是全球统一的,所以它没有一个全世界统一的标准。而且定义如何会是一个区间?难道这之外比它还要罕见的就不是罕见病了吗?”

广东快乐十分“目前中国没有做罕见病的定义,很大一个原因是还没有针对这些罕见病有非常详实的流行病学数据。”从黄如方对罕见病定义的一番解释可见人类对罕见病的知之甚少。

而我们已知的是,全世界确认的罕见病接近7000种,其中80%为遗传疾病,超过50%的罕见病在出生时或儿童期发病,5岁以内死亡率高达30%,幸存至成年期的患者多数也带有不同程度的残疾。

具体到我国,“估计有将近2000万的罕见病患者,而且每年新增超过20万;如果按照每一个家庭出现一个患者,它的不幸将影响至少6~7人,那么,它波及的人口就达到全国总人口的1/10甚至以上。”张抒扬认为罕见病的影响其实非常大。

然而,与此同时,对罕见病的诊断现实让人沮丧。

“欧美诊断一个罕见病平均需要5~7年,这其中会经过2~3个专家的看诊、2~3次的误诊;而在亚洲,由于患者多,相关的遗传专家少,诊断大概需要7~10年的时间”,新加坡KK妇幼保健院临床遗传学家Saumya Jamuar博士表示,对于很多患者,多年的问诊后得到这个罕见病的诊断常常会让他们崩溃。

广东快乐十分能够诊断大概已属幸运。“在中国,能够确诊的罕见病患者还不到40%。”身为武田(刚刚收购罕见病巨头夏尔)大中华区总裁,单国洪认为罕见病的诊疗亟需大的发展。

张抒扬也对此感同身受:“能认识罕见病、准确诊断罕见病的医生可能比罕见病患者还罕见。”

研究与诊疗并驾

广东快乐十分业界已经开始行动。

2016年12月,中国研究型医院学会罕见病分会正式成立。

广东快乐十分同期,由北京协和医院牵头,联合四川大学华西医院等全国20家大型医院,启动了国家重点研发计划“中国罕见病临床队列研究”,建立了国家罕见病注册登记平台(简称NRDRS,)。

“中国有哪些罕见病病种,有多少人,在哪里,各病种的发病率和年发病率是多少?各个疾病的临床表型特点是什么?各病种的诊疗难点在哪里?有效治疗方法是什么?标准诊断流程该是什么?”张抒扬认为,这些都是亟待回答的问题。

国家罕见病注册登记平台就是想解决这些问题。

“从临床数据到生物样本数据到基因测序的数据,这三块数据这个平台都有,所以它是一个比较完善的多组数据融合的数据库。这样可以最大限度的去支撑我们未来做临床研究,包括新的致病机制的发现、新的诊断标记物的筛选、孤儿药的临床试验以及新药靶点筛选开发等一系列的工作。”据NRDRS执行总监弓孟春介绍,2019年NRDRS计划做3~5项大型的面向孤儿药研发的支持工作,充分发挥NRDRS的数据及研究协作体系的作用。(“孤儿药”即指针对罕见病的治疗药物、诊断试剂或预防手段。)

广东快乐十分“所谓支持性工作,就是在孤儿药研发方面,在充分保障参与NRDRS项目的研究者及患者权益的前提下,在患者入组、临床专家协调、临床参与单位协调、伦理审查、数据分析等一系列工作上给予支持。”弓孟春表示。

“以淀粉样变心肌病为例,过去这个病我们诊断了也没有办法(治疗),但是这个药其实在美国已经上市,那么这些患者的注册登记就很有意义。一方面我们推动药尽快进入中国,另一方面我们可以尝试豁免临床试验进行一个上市后的观察,这就是NRDRS价值的体现。”张抒扬表示。

文章标题: 特稿|合围罕见病
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